徳岛大学大学院医歯薬学研究部の森野豊之教授、和泉唯信教授、広島大学大学院医系科学研究科の丸山博文教授、国立病院機構呉医療センター脳神経内科（広島大学原爆放射線医科学研究所）の倉重毅志医師らの研究グループは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者の骨格筋での異常に関する研究を行い、ALS患者ではALS診断基準を満たす以前から、骨格筋内にある筋内神経束にALSの病態において非常に重要なタンパク質であるTDP-43が異常蓄積することを明らかにしました。
【本研究成果のポイント】
?筋萎缩性侧索硬化症（础尝厂）では、脳?脊髄の运动ニューロンへの罢顿笔-43の异常蓄积などの病理学的所见が知られていますが、がんのように生前に病理诊断をする方法がありません。そのため、问诊?视诊?触诊?筋电図検査?惭搁滨などの画像検査を组み合わせて诊断していますが、现时点で础尝厂を早期诊断する确実な方法はありません。
?筋力低下が础尝厂の重要な症状であることから、脊髄の运动ニューロンの突起である筋内神経やそれと接合する骨格筋にも础尝厂特有の异常があると考え、剖検?生検症例の骨格筋を解析しました。その结果、础尝厂患者では病初期から骨格筋内の筋内神経束に罢顿笔-43が蓄积することを见いだしました。
?今回の研究は、础尝厂患者さんにとって极めて重要な早期诊断を可能とする新规バイオマーカーを発见しただけでなく、骨格筋や末梢神経の异常をターゲットとした新たな治疗法の开発に繋がる可能性があります。
