人类遗伝学は医学の未来に架ける桥
现代医学に必要とされる研究
人類遺伝学を標榜する研究室は、日本では全国にもまだわずかですが、欧米では多くの医学部で開設されています。徳岛大学では、先代(第3代)教授である故中堀豊(なかほりゆたか)先生が、医学部医学科の基礎医学分野の一つとして全国でもいち早く標榜され、井本先生により研究が継承されています。
人类遗伝学という言叶自体なじみがないかもしれません。それは日本人にはいわゆる遗伝病が少ないために、社会での认知度が低く、教育カリキュラムも未整备であるからだそうで、研究者もまだ少ないのです。
人类遗伝学(贬耻尘补苍骋别苍别迟颈肠蝉)はその名の通りヒトを対象とした遗伝学ですが、研究范囲は遗伝医学?分子遗伝学?集団遗伝学?生物统计学や情报学など幅広いものです。
これまで医疗は疾患(病気)を中心に、その原因を探ったり治疗法や薬を研究开発していました。しかし同じ病名であっても状态は个々人で微妙に违っており、また治疗に対する反応性や副作用も违います。このため、同じ名前の病気だからといって同じ治疗や薬を用いることがベストではありません。个人差による治疗の効果を细かく観察することは难しいことです。
そこで注目され始めたのが遗伝子による研究です。コンピュータの进歩により大量の情报処理が可能になったことと、ゲノム暗号の解読の速度と精度が飞跃的に向上してコストが下がり个人のゲノム情报の取得が容易になっています。これが遗伝情报の解読を一気に加速させ、个人差の遗伝的理解が进んで、治疗効果や副作用の予测なども一部は可能な时代になっています。
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遗伝病にかかわらず、现代は遗伝子の情报や知识を抜きにしては医学は语れません。近年、临床の现场では「オーダーメイド医疗」(注1)と呼ばれる、患者様ひとりひとりの遗伝子的要素や体质に応じて、最适な治疗方法や薬を処方するという対応の必要性が高まっています。そこで人类遗伝学研究と临床医学の连携が注目されているのです。
「遗伝子解析や遗伝学と医疗现场の桥渡し役になればうれしいです」
と、井本先生。最初はなかなか理解されませんでしたが、今では幅広い医疗分野でアドバイスを求められたり、研究成果や情报を共有したりと、人类遗伝学の存在が认知されてきています。
先生自身、患者様の要望があれば、临床の现场で遗伝カウンセリングをしています。特に、最近可能になった、母体血を用いた胎児の染色体异常に対する出生前诊断など、出产となると不安になるのもやむを得ないことで、相谈が増えてきます。遗伝や遗伝子に缚られるのではなく、
「遗伝というと、まるで亲から子へ伝染病のようにうつると误解している人もいますが、遗伝病の本质は遗伝子や染色体で起こった先天的な変化が原因になった病気ということであって、伝わるかどうかは、原因によって异なります。でも目に见えないものですから不安はあります。正しい知识や情报で、遗伝病や遗伝というものを理解して、自分や家族がどのように考え行动できるか、不安なく向き合っていけるように一绪に考えています」
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先生の研究室では最先端の実験機器を導入し、SNP(注2)やゲノム構造の大規模な解析を目的とした技術の開発や基盤整備も行ってきました。最近では、徳岛大学の疾患プロテオゲノム研究センターに導入されている次世代シーケンサーという塩基配列の高速解読装置も活用しています。これらにより、1つの変化で生じる遺伝病の原因遺伝子をみつける以外にも、体質に関連するSNPなどの解析も行っています。
遗伝子はわずか4种类の塩基の配列で出来ていますが、これが300～1000个に1个の割合で个人ごとに违っていて、体质に影响しています。そのために同じ薬や治疗でも、人によって、その効果やその効果や副作用などが违ってくるとされています。
このような厂狈笔の意味を探る目的では、现在は、ゲノムワイド関连解析(骋奥础厂)(注3)という手法を利用して、いくつかの原因が复雑にからまることによる疾患(复合疾患)の発症について研究しています。
病気は治疗よりも予防できることが理想です。健康を维持していけることが大事です。
「遗伝子の研究で、これまで予测できない病気を予测したり、リスクの高い人を见つけてより早くから検诊を受けてもらうことで病気を早く発见したりといった、个人に合わせた病気の早期発见や予防のアドバイスが出来たら」
と、先生は他の分野の研究者とも幅広く交流しながら、果てしない医学研究の道を歩み続けています。
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※注1. 個々人の個性にかなった医療を行うこと。オーダーメイドは和製英語である。他にテーラーメード医療、個別化医療、カスタムメード医療などの呼び方もある。
※注2. SNPはシングル?ヌクレオチド?ポリモルフィズムの略称で、日本語では一塩基多型(いちえんきたけい)と呼ばれる。ヒトそれぞれの遺伝子情報(塩基配列)にわずかに相違があること。
※注3. 2003年のヒトゲノム配列の解読によって、遺伝子の全体像は明らかになったが、30億塩基という遺伝暗号の持つ意味の全貌の解明はまだまだである。遺伝子はほとんどのヒトが同じであるが、SNP(注2)により数百箇所に一箇所、1000万箇所程度、異なる部分があることが分かっている。例えばある特徴のある人とない人の間で、特定のSNPの違いがないかどうかを数十万カ所以上の単位で解析する方法がゲノムワイド関連解析(Genome wide Association Study)
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- 大学院ヘルスバイオサイエンス研究部
- 人類遺伝学分野(医学系) 教授
[取材] 158号(平成27年1月号より)
