本研究は分子レベルで精子形成机构を解明し、男性不妊症の治疗法を开発することを目的としている。男性不妊症と诊断されても、根本的な治疗法が确立されておらず、また精巣内精子回収术により必ずしも精子が回収できるとは限らないが、それを予测する検査法も确立されていない。この理由として精子形成机构が分子レベルで明らかにされていないことが挙げられる。研究目的を达成するため、以下のことを明らかにする。
- 男性不妊症原因遗伝子の同定(全ゲノム、全エクソン解析)
無精子症患者とその家系を対象に次世代シーケンサーを使用して塩基配列を決定し、無精子症患者に存在するde novoの変異を同定する。また、Y染色体の構造と男性不妊症との関連性について解析を行っている。
- 精液パラメータ関连遗伝子の探索(全ゲノム関连解析)
约2000人の健常者を対象に遗伝子型を决定し、精液パラメータとの関连を统计学的に解析し、精液パラメータ関连遗伝子の検索を行う。
- 男性ホルモン値関连遗伝子の探索(全ゲノム関连解析)
约2000人の健常者を対象に遗伝子型を决定し、男性ホルモン値との関连を统计学的に解析し、男性ホルモン値関连遗伝子の検索を行う。
-
精子形成机构の解明
同定された遗伝子について、颁搁滨厂笔搁/颁补蝉9のゲノム编集技术を用いて遗伝子改変动物を作製し、精子形成机构を明らかにする。 -
ゲノム创薬研究
同定された遗伝子をターゲットとした男性不妊症の治疗法の开発研究を行う。 - 驰染色体からみた日本人ルーツの解明
驰染色体は组み换えを生じないことから、そのままの型で息子へと受け継がれていく、従って、驰染色体は父方ルーツを研究する上で良い材料となる。様々な地域の男性ハプロタイプを决定し、日本人のルーツを解明する研究を行っている。
